As manifestações dos distúrbios neuromusculares hereditários são bastante variadas e ainda mais diversas em termos das causas genéticas específicas. Às vezes, esses distúrbios podem ser caracterizados em termos da amplitude da fraqueza, comprometimento sensorial e/ou comprometimentos autonômicos, mas, em outros casos, pode ser difícil discernir o exame apropriado para muitos pacientes com base no fenótipo.
Para ajudar com essas dificuldades, a Mayo Clinic criou uma metodologia de exames completa, orientada tanto por algoritmos clínicos quanto por informações fenotípicas, a fim de assegurar aos pacientes o acesso às avaliações genéticas com o melhor custo-benefício e precisão clínica.
Christopher Klein, M.D., neurologista da Mayo Clinic, apresenta um panorama dos exames neuromusculares na Mayo Medical Laboratories. Ele fala dos tipos de pacientes que devem ser examinados, das vantagens de nossa metodologia, como ela aprimora os métodos anteriores e a função que os exames funcionais desempenham no diagnóstico.
Neuromuscular Genetic Panels by Next-Generation Sequencing (NGS) (ID: NMPAN)
Catálogo de exames | Resumo (PDF)
Muitos hospitais dos EUA já criaram uma conta na Mayo Medical Laboratories. Clique nos links abaixo para criar uma conta, se conectar ou solicitar que um representante da MML entre em contato com você para conversar sobre a situação atual da sua conta e as opções de pedidos.
Registrarse y crear una cuenta lleva menos de 10 minutos; por lo general, las nuevas cuentas son procesadas y están disponibles dentro de un día hábil. Una vez que se registre, ingrese en su cuenta, localice la prueba en el catálogo de pruebas y haga clic en el botón "Order This Test" (Pedir esta prueba). Siga las indicaciones para proporcionar su información de facturación y contacto. Imprima el formulario de solicitud de pruebas a enviar con la muestra.