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Paneles de enfermedades neuromusculares [Enfoque en una prueba]

Los trastornos neuromusculares hereditarios son bastante heterogéneos en sus presentaciones y aún más variados en cuanto a sus causas genéticas específicas. Estos trastornos pueden a veces enmarcarse en términos del grado de debilidad y afectación sensorial y/o autonómica que ocasionan; sin embargo, en otros casos quizás sea difícil identificar la prueba adecuada para muchos pacientes a partir del fenotipo.

Para aliviar estas dificultades, Mayo Clinic ha diseñado una estrategia de pruebas exhaustivas orientada por algoritmos clínicos e información fenotípica, a fin de garantizar que los pacientes tengan acceso a las evaluaciones genéticas de máxima rentabilidad y exactitud clínica disponibles.

Entrevista con Christopher Klein, M.D. [Entrevista completa en inglés]

Christopher Klein, M.D., neurólogo de Mayo Clinic, presenta una descripción general de las pruebas neuromusculares disponibles de Mayo Medical Laboratories. Él explica los tipos de pacientes que deben ser evaluados, las ventajas de nuestra estrategia y su superioridad respecto a los métodos anteriores, y la función que los análisis funcionales desempeñan en el diagnóstico.

Pruebas

Neuromuscular Genetic Panels by Next-Generation Sequencing (NGS) (ID: NMPAN)
Catálogo de pruebas | PDF de resumen pdf-icon

Recursos adicionales

 

Cómo realizar pedidos

Muchos hospitales en distintas partes del país ya han establecido una cuenta con Mayo Medical Laboratories. Haga clic en los siguientes vínculos para registrarse y crear una cuenta, ingresar en su cuenta o solicitar que un representante de MML se comunique con usted para conversar sobre el estado actual de su cuenta y sus opciones de pedidos.

Registrarse y crear una cuenta lleva menos de 10 minutos; por lo general, las nuevas cuentas son procesadas y están disponibles dentro de un día hábil. Una vez que se registre, ingrese en su cuenta, localice la prueba en el catálogo de pruebas y haga clic en el botón "Order This Test" (Pedir esta prueba). Siga las indicaciones para proporcionar su información de facturación y contacto. Imprima el formulario de solicitud de pruebas a enviar con la muestra.

Mayo Clinic Laboratories

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This post was authored by the Marketing Team at Mayo Clinic Laboratories.