Los trastornos neuromusculares hereditarios son bastante heterogéneos en sus presentaciones y aún más variados en cuanto a sus causas genéticas específicas. Estos trastornos pueden a veces enmarcarse en términos del grado de debilidad y afectación sensorial y/o autonómica que ocasionan; sin embargo, en otros casos quizás sea difícil identificar la prueba adecuada para muchos pacientes a partir del fenotipo.
Para aliviar estas dificultades, Mayo Clinic ha diseñado una estrategia de pruebas exhaustivas orientada por algoritmos clínicos e información fenotípica, a fin de garantizar que los pacientes tengan acceso a las evaluaciones genéticas de máxima rentabilidad y exactitud clínica disponibles.
Christopher Klein, M.D., neurólogo de Mayo Clinic, presenta una descripción general de las pruebas neuromusculares disponibles de Mayo Medical Laboratories. Él explica los tipos de pacientes que deben ser evaluados, las ventajas de nuestra estrategia y su superioridad respecto a los métodos anteriores, y la función que los análisis funcionales desempeñan en el diagnóstico.
Neuromuscular Genetic Panels by Next-Generation Sequencing (NGS) (ID: NMPAN)
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